Histórico familiar: como este fator aumenta o risco de câncer de mama
O risco familiar de câncer de mama é um dos fatores de predisposição à doença e acontece quando mutações genéticas ligadas ao surgimento de tumores de mama são herdadas de membros da família.
Entenda como isso acontece, a importância de informar o médico sobre o histórico familiar de câncer de mama e formas de rastrear estas mutações para prevenir a doença.
Hereditariedade e câncer de mama
O câncer de mama é uma doença que começa a partir de mutações genéticas, e elas nem sempre são hereditárias. É possível, por exemplo, que elas comecem por acúmulo de exposição a agentes carcinogênicos, como radiação. Mas, ainda assim, o risco familiar de câncer de mama é um fator importante e deve ser levado em consideração.
Mutações germinativas são aquelas que se originam em células germinativas, ou seja, óvulos ou espermatozoides. Uma vez que essas células são envolvidas em um processo de reprodução, as mutações são passadas adiante, e isso é o que cria a possível hereditariedade do câncer de mama. Ter uma mutação germinativa significa que todas as células do corpo da pessoa carregam a mesma mutação, mesmo as que não têm câncer.
Os genes mais citados quando se fala em mutações germinativas são o BRCA1 e BRCA2, mas eles não são os únicos que, uma vez anormais, geram risco aumentado para câncer de mama. Outras mutações preocupantes são as que ocorrem nos genes TP53, PALB2, ATM, CHEK2, STK11 e PTEN.
A importância do histórico familiar no câncer de mama
Como o câncer de mama pode se originar de mutações genéticas germinativas, o histórico de saúde de parentes diretos com relação à doença é algo importante de se mencionar no consultório.
Familiares que tiveram câncer de mama ou de ovário – especialmente caso a doença tenha acometido um parente direto como mãe, irmã ou filha – significa que mutações hereditárias provavelmente estão envolvidas.
Saber disso pode, por exemplo, levar o especialista em câncer de mama a intensificar a vigilância da paciente. Isso inclui alterar as recomendações relacionadas a exames de rotina, solicitação de testes genéticos e, caso haja confirmação de uma mutação que predisponha ao desenvolvimento de câncer, até indicar cirurgias redutoras de risco.
O objetivo é saber se há maior chance de desenvolver a doença para que ações sejam tomadas mais precocemente e com mais especificidade para diminuir esse risco.
Testes genéticos para câncer de mama
Ao aplicar a medicina de precisão, torna-se possível descobrir com mais exatidão as características de um tumor. Com testagens chamadas de somáticas (feitas com células tumorais colhidas em biópsia) e germinativas (feitas com qualquer amostra do corpo), é possível descobrir se aquele câncer está relacionado com a hereditariedade – e é aí que entra o rastreamento familiar da doença.
Ao diagnosticar um indivíduo com um tumor maligno ligado a mutações hereditárias, é possível fazer o que se chama de prevenção do câncer de mama em famílias de alto risco. Unindo essa informação aos relatos do paciente sobre parentes diagnosticados com a doença, é comum recomendar que outras pessoas da família façam uma testagem genética.
Dessa forma, é possível apostar em medidas para evitar fatores que contribuem com o câncer, levando em consideração as chances já aumentadas. Além disso, surge a chance de se fazer um controle mais frequente e detalhado, aumentando a probabilidade de descobrir a doença em estágios iniciais e, assim, garantindo maiores chances de cura.