Síndrome de Li-Fraumeni (SLF): relação com câncer de mama
A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma condição genética hereditária que tem ligação com o câncer de mama. Isso porque pessoas que têm essa doença também têm risco aumentado para diversos tipos de câncer ao longo da vida. Entenda abaixo o que é essa doença, quais suas causas e o que é possível fazer após seu diagnóstico.
Síndrome de Li-Fraumeni (SLF): o que é, ligação com o câncer e mais
A síndrome de Li-Fraumeni tem como principal causa a mutação germinativa (em todas as células do corpo) no gene TP53, que é responsável por controlar o crescimento celular. Ao regular a forma como células se multiplicam, ele também se torna o responsável por prevenir o surgimento de tumores, visto que eles são fruto da reprodução exagerada de células anormais.
Conforme a falha desse gene compromete a capacidade das células em reparar o DNA danificado, ela também facilita o surgimento de tumores malignos.
SLF e câncer de mama
O câncer hereditário de mama é um dos mais recorrentes entre os que acometem pessoas com essa síndrome. Mulheres com a mutação no gene TP53 têm alto risco de desenvolver câncer de mama antes dos 30 anos, muitas vezes bilateral ou recorrente.
A síndrome de Li-Fraumeni não tem cura, mas pessoas diagnosticadas podem adotar estratégias mais rigorosas para o rastreio de cânceres, como a ressonância magnética de corpo inteiro, para detectar tumores precocemente. Além disso, quem tem essa síndrome também deve evitar a exposição à radiação (que aumenta ainda mais as chances de ter câncer), bem como a outros agentes cancerígenos (como o tabagismo).
Quem a SLF afeta?
A SLF é herdada de forma autossômica dominante. Sendo assim, basta herdar uma cópia alterada do gene TP53 de um dos pais para ter esse risco aumentado para câncer. Cerca de 70% dos casos dessa síndrome ocorrem por mutações herdadas. Os demais casos acontecem por mutações novas (ou seja, que ocorrem no próprio corpo da pessoa).
Síndrome de Li-Fraumeni: diagnóstico
O diagnóstico dessa síndrome acontece por meio de teste genético para detecção da mutação do gene TP53. Esse exame é indicado para pessoas com histórico familiar de cânceres precoces ou múltiplos cânceres ao longo da vida.
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