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Quem é o Oncogeneticista e o que ele faz? Entenda o seu papel no Diagnóstico do Câncer

Oncogeneticista é o responsável por estudar o câncer hereditário, ele identifica mutações ligadas à doença a partir de testes genéticos. Dra Juliana Beal

Quem é o Oncogeneticista e o que ele faz? Entenda o seu papel no Diagnóstico do Câncer

A oncogenética é o ramo da oncologia especializado nos cânceres hereditários. Ou seja, aqueles cujas mutações genéticas causadoras são herdadas. Com a ajuda dos oncogeneticistas, é possível tornar a prevenção do câncer mais assertiva em alguns casos. 

Mas, afinal, dá para prever um câncer raro? Ou determinar o risco de ter câncer?

Entenda melhor a oncogenética e o que faz um oncogeneticista, bem como quando fazer o teste genético de câncer.

 

O que é oncologia genética: quando buscar um oncogeneticista e mais

A oncologia genética ou oncogenética é o ramo da oncologia especializado no câncer hereditário. Todo câncer começa com uma mutação genética em células saudáveis. Essas mutações podem ser causadas por fatores externos (como tabagismo, exposição a agentes oncogênicos, etc), mas também podem ser herdadas.

O câncer hereditário é causado por uma mutação genética hereditária. Ela está presente em parte das células germinativas (ou seja, todas as células do corpo da pessoa) e, por isso, é transmitida de geração em geração. Muitas vezes, é por isso que há vários casos de câncer em uma família. É estimado que entre 5% e 10% dos tumores malignos tenham origem hereditária.

Atualmente, graças à oncogenética, há uma série de mutações genéticas hereditárias causadoras de câncer conhecidas. Elas são responsáveis, por exemplo, por:

  • Síndromes que geram cânceres raros; 
  • Condições que causam predisposição a diversos cânceres;
  • Risco aumentado para algum tipo específico da doença.

Um oncogeneticista, portanto, é o especialista responsável por estudar o câncer hereditário, ele identifica mutações ligadas à doença a partir de testes genéticos. Estas análises definem o risco de câncer de um paciente e, portanto, sugerem quais medidas precisam ser tomadas para evitar que esse risco se torne uma realidade.

É importante lembrar, porém, que a oncogenética não serve apenas para a prevenção. Ela entra em cena também em casos de pacientes já diagnosticados com câncer. 

Isso acontece quando uma pessoa tem, por exemplo, um tumor que se comporta de forma mais agressiva que o esperado. Quadros com tumores múltiplos de origens diferentes ou um em idade muito precoce também costumam ser estudados geneticamente. 

Com o estudo genético do câncer, é possível entender melhor o quadro clínico.

Além disso, em casos de pacientes com histórico de câncer, é possível investigar uma possível causa genética. A partir daí, pode ser traçado um plano preventivo mais eficiente. 

 

Qual a importância de fazer um mapeamento genético 

A importância da oncogenética está no detalhamento da prevenção. Alguns tipos da doença, como o câncer de mama triplo-negativo, estão muito ligados à hereditariedade. 

Neste caso, é preciso destacar que este tipo de câncer tem maior incidência entre mulheres jovens. Ou seja, que ainda não chegaram à idade em que a mamografia preventiva é recomendada. Sendo assim, o diagnóstico precoce se torna ainda mais difícil da forma tradicional. 

No entanto, se o estudo genético indicar presença de mutações relacionadas ao câncer na família, esse rastreio será otimizado. A paciente com alto risco de desenvolver a doença pode ser melhor monitorada e orientada, além de poder também adotar mudanças importantes para minimizar o risco de ter esse câncer.

Esse ramo da oncologia também é importante para a medicina de precisão. A medicina de precisão tem como objetivo tornar o tratamento do câncer o mais eficaz, seguro e personalizado  possível. Isso, por sua vez, depende de informações detalhadas sobre o paciente, seu histórico familiar e as características do tipo de câncer que ele tem.

 

Doenças hereditárias e predisposição ao câncer

Algumas das doenças hereditárias que aumentam o risco de câncer e podem ser descobertas pela oncogenética são:

  • Síndrome de Peutz-Jeghers;
  • Melanoma Familial;
  • Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2;
  • Doença de Von Hippel-Lindau;
  • Síndrome de Li-Fraumeni;
  • Síndrome de Linch;
  • Síndrome de Cowden;
  • Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário;
  • Polipose Adenomatosa Familiar.

 

Quando procurar um oncogeneticista

Deve buscar um oncogeneticista quem:

  • Tem muitos casos de câncer na família – especialmente de mama, ovário, cólon, próstata e pele (melanoma);
  • Foi diagnosticado com um câncer incomum para a idade em que o diagnóstico ocorreu;
  • Tem tumores múltiplos de origens diferentes ou bilaterais;
  • Tem um câncer com comportamento mais agressivo do que o esperado;
  • Tem histórico de câncer e é diagnosticado com a doença novamente, em outra parte do corpo, sem ligação com o anterior.

Ao procurar um especialista em oncogenética, o paciente deve levar o máximo de informações possíveis sobre o histórico familiar da doença. O especialista buscará saber, por exemplo: 

  • Idade em que cada integrante da família foi diagnosticado;
  • Tipo da doença; 
  • Tipo de tratamento; 
  • Resposta do familiar ao tratamento;
  • Entre outros.

O especialista também questionará o paciente sobre hábitos de vida, doenças com as quais já foi diagnosticado e mais.

 

Como é feito o exame de oncogenética

O exame de oncogenética pode ser feito de diferentes formas. Pode ser através do sangue do paciente, ou a partir de uma amostra de saliva.

A partir disso, a amostra genética é analisada. Neste exame é feito uma busca para mutações hereditárias causadoras de câncer.

 

Quanto custa um mapeamento genético?

Na rede particular, um teste genético para câncer apresenta valores variados. Para pacientes que cumprem os critérios estipulados pela ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar), é possível realizar o exame pelo plano de saúde.

 

Mais sobre câncer

O que causa o câncer?

O câncer é causado por mutações genéticas em determinadas células do corpo. A partir da mutação, elas ganham formatos, tamanhos e comportamentos diferentes do normal. As células passam então a se multiplicar desordenadamente, processo que forma um tumor. Essas células são diferentes das demais especialmente pela capacidade de invadir outros tecidos.

As mutações genéticas que causam o câncer podem ser hereditárias ou não. Ao longo da vida, as pessoas são expostas a diversos fatores cancerígenos, e alguns hábitos também podem facilitar que essas mutações aconteçam. A mutação genética hereditária, porém, existe no corpo desde o nascimento e pode ou não se manifestar.

 

Qual o câncer mais comum em mulheres?

Segundo a OMS (Organização Mundial da Saúde), o câncer de mama é o tipo da doença mais comum em mulheres no mundo todo. Isso torna especialmente importante a atenção com a prevenção à doença. 

Mulheres entre 50 e 69 anos, por exemplo, devem fazer mamografias a cada dois anos, segundo o Ministério da Saúde. Pessoas que têm histórico familiar de câncer de mama ou histórico pessoal de câncer devem realizar consultas de rotina e questionar o médico sobre a melhor forma de rastreio antes dos 50 anos.

Também é indicado realizar o autoexame. Ainda que não seja o método de rastreio mais eficaz, alguns casos de câncer de mama são detectados após a paciente notar nódulos na mama. 

Outros sintomas que merecem atenção: 

  • Inversão do mamilo; 
  • Alteração na aparência da pele do seio;
  • Vermelhidão;
  • Inchaço;
  • Secreção mamilar; 

Diante de qualquer um desses sintomas, é essencial buscar um médico.

 

Câncer de mama tem cura?

Alguns tipos de câncer de mama podem, sim, ser curados. Apesar de o diagnóstico ser um baque, as chances de cura são altas quando a doença é descoberta precocemente. 

A parceria entre o oncogeneticista e o oncologista clínico traz muitos benefícios para a paciente. Especialmente, quando aliada à medicina de precisão. Caso queira saber mais sobre o tratamento personalizado do câncer de mama, entre em contato e agende sua consulta. 

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