
Câncer de mama: a diferença entre a testagem germinativa e somática
Após um diagnóstico de câncer, é essencial entender as características do tumor. Isso porque, ao analisá-lo a nível molecular, é possível determinar não somente bons “alvos” para tratamento como também a origem da doença – e, com isso, até mesmo identificar se outros integrantes da família têm risco de desenvolver o câncer.
Para entender a origem da doença, é preciso identificar se a mutação que gerou a doença foi germinativa ou somática – e, para isso, existem testes específicos. Entenda abaixo o que são mutações somáticas e germinativas, bem como as diferenças entre os testes que as identificam.
O que são mutações somáticas e germinativas?
De forma geral, o câncer é causado por mutações genéticas que fazem determinadas células ficarem fora de controle. Assim, elas se multiplicam de forma desordenada originando a doença – e estas mutações podem ser somáticas ou germinativas, algo que se refere à origem delas.
Mutações germinativas são aquelas que acontecem em células germinativas, ou seja, nos espermatozoides e óvulos. Como estas células carregam características genéticas de pais para filhos, mutações germinativas são passadas adiante para todas as células do embrião e podem causar cânceres hereditários, doenças cujo risco de se desenvolver corre nos genes.
Já mutações somáticas são aquelas encontradas em células somáticas – ou seja, qualquer célula do corpo que não seja um óvulo ou espermatozóide. Nesses casos, as mutações ocorrem ao longo da vida, seja por fatores do próprio organismo (como erros de divisão espontâneos) ou fatores externos (como tabagismo, exposição a radiação, proximidade frequente com determinados produtos químicos, entre outros).
Como as mutações somáticas não acontecem nas células que carregam as informações genéticas ao longo de gerações, elas não são transmitidas de pais para filhos. Isso significa que quando uma pessoa tem um câncer causado por mutações somáticas, seus descendentes não têm risco aumentado para a doença – enquanto em casos de cânceres causados por mutações germinativas, os descendentes podem carregar o risco aumentado.
No caso do câncer de mama, por exemplo, mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são hereditárias, enquanto a modificação de genes PIK3CA é somática.
Testagem germinativa e somática para câncer
Para descobrir quando um câncer é genético ou fruto de mutações somáticas, é preciso realizar exames genéticos feitos de formas diferentes:
- Testagem germinativa: como as mutações germinativas são reproduzidas em todas as células do corpo na formação do embrião, essa testagem é feita a partir de uma amostra do paciente e não necessariamente do tumor. Assim, é colhida uma amostra DNA no sangue, na saliva, na mucosa bucal ou em qualquer outro tecido – e, ao analisá-la, é possível identificar a presença de alguma mutação hereditária ligada ao câncer com o qual o indivíduo foi diagnosticado.
- Testagem somática: mutações somáticas ocorrem por erros do próprio organismo ou pelo acúmulo de exposições a fatores cancerígenos, gerando o que se chama de câncer esporádico. Assim, este exame genético precisa ser feito com células tumorais – e, por isso, a testagem ocorre através de uma biópsia do tumor ou da chamada biópsia líquida (realizada a partir de uma amostra sanguínea).
Por que a testagem germinativa e somática é importante
Por identificar detalhes específicos de um câncer, esse tipo de testagem pode revelar características valiosas para a determinação de um tratamento. Como esses exames, é possível identificar quais modalidades de tratamento são mais ou menos promissoras, já que certas mutações podem tornar um câncer suscetível ou resistente a protocolos contra a doença.
A importância da testagem germinativa e somática, porém, vai além. Quando mutações germinativas são identificadas em um indivíduo, é possível recomendar procedimentos preventivos para que o risco de desenvolver a doença seja minimizado, além de alertar familiares sobre a questão. Dessa forma, parentes e descendentes também podem iniciar o rastreio do câncer, prevenindo a doença de maneira possivelmente mais eficaz.